Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα κληρονομικών καταστάσεων που επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Αυτοί οι ιστοί περιλαμβάνουν χόνδρο, οστά, λίπος και αίμα. Υποστηρίζουν όργανα και άλλους ιστούς σε όλο το σώμα.
Ταξινομείται σε 13 τύπους με βάση τα πιο αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά του και τα μέρη του σώματος όπου εμφανίζονται τα συμπτώματα. Τα άτομα με τον πιο κοινό τύπο έχουν συμπτώματα όπως, πολύ χαλαρές αρθρώσεις και εύθραυστο δέρμα που σχίζεται εύκολα.
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να είναι γενετικό, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω των μελών της οικογένειας. Τα δύο γνωστά μοτίβα κληρονομικότητας για το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι αυτοσωμικά επικρατή και αυτοσωματικά υπολειπόμενα γονίδια. Υπολογίζεται ότι 1 στους 5.000-20.000 ανθρώπους έχει τον πιο κοινό τύπο συνδρόμου Ehlers-Danlos.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos;
Κάθε τύπος συνδρόμου Ehlers-Danlos έχει τα δικά του συμπτώματα. Ο πιο συνηθισμένος τύπος της πάθησης είναι το υπερκινητικό σύνδρομο Ehlers-Danlos. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν:
- Υπερκινητικές (υπερβολικά εύκαμπτες) αρθρώσεις
- Ασταθείς αρθρώσεις
- Μαλακό δέρμα που είναι πιο λεπτό και τεντώνεται περισσότερο από το κανονικό
- Εκτεταμένοι μώλωπες
Τι προκαλεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Ένα ελάττωμα στο κολλαγόνο (πρωτεΐνες που προσθέτουν ευελιξία και δύναμη στον συνδετικό ιστό) προκαλεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που οδηγεί σε αδύναμο κολλαγόνο ή ανεπαρκές φυσιολογικό κολλαγόνο στους ιστούς τους. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να βλάψουν την ικανότητα του συνδετικού ιστού να υποστηρίζει μύες, αρθρώσεις όργανα και άλλους ιστούς (δέρμα).
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Ο αγγειοχειρουργός σας θα σας ρωτήσει το οικογενειακό σας ιστορικό και θα ζητήσει κάποιες εξετάσεις για να διαγνώσει το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Η διάγνωσή σας μπορεί να περιλαμβάνει:
Γενετικό έλεγχο: Ο πιο συνηθισμένος τρόπος αναγνώρισης της πάθησης είναι να αναζητήσετε ένα ελαττωματικό γονίδιο.
Βιοψία: Σε αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός αφαιρεί ένα δείγμα δέρματος και το εξετάζει σε μικροσκόπιο για να αναζητήσει σημεία της πάθησης, όπως συγκεκριμένα γονίδια και γονιδιακές μεταλλάξεις (ανωμαλίες).
Φυσική εξέταση: Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, οι γιατροί μπορούν να δουν πόσο τεντώνεται το δέρμα και πόσο μακριά μπορούν να κινηθούν οι αρθρώσεις.
Απεικόνιση: Οι απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να εντοπίσουν ανωμαλίες, όπως προβλήματα καρδιακής λειτουργίας και κυρτά οστά. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν ακτινογραφίες και αξονική τομογραφία.
Πως αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Η θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos στοχεύει στην πρόληψη επικίνδυνων επιπλοκών. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην προστασία των αρθρώσεων, του δέρματος και άλλων ιστών από τραυματισμούς. Η θεραπεία ενός ατόμου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του τύπου της διαταραχής και των συμπτωμάτων.
Για την προστασία του δέρματος, οι γιατροί συνιστούν τη χρήση αντηλιακών και ήπιων σαπουνιών. Η λήψη επιπλέον βιταμίνης C μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των μωλώπων. Η φυσικοθεραπεία (ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών που υποστηρίζουν τις αρθρώσεις) μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη τραυματισμών των αρθρώσεων. Οι τιράντες βοηθούν επίσης στη σταθεροποίηση των αρθρώσεων.
Επειδή τα αιμοφόρα αγγεία είναι εύθραυστα, οι γιατροί θα παρακολουθούν άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos και ενδέχεται να χρησιμοποιούν φάρμακα για να βοηθήσουν στη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης χαμηλή και σταθερή.
Οι εξαρθρώσεις των αρθρώσεων και άλλοι τραυματισμοί των αρθρώσεων είναι συχνοί μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Ehlers-Danlos. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί συνιστούν να αποφεύγουν:
ð Επίπονη (βαριά) ανύψωση
ð Άσκηση υψηλής πρόσκρουσης όπου το σώμα χτυπά το έδαφος
ð Αθλήματα με σωματική επαφή
Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Επειδή είναι γενετικό, δεν μπορείτε να αποτρέψετε το σύνδρομο Ehlers-Danlos.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Η προοπτική για τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos εξαρτάται από τον τύπο της πάθησης και τα συμπτώματα του ατόμου. Οι περισσότερες μορφές της πάθησης δεν επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής.
Ποιες είναι οι συχνές επιπλοκές ή παρενέργειες του συνδρόμου Ehlers-Danlos;
Οι επιπλοκές ορισμένων τύπων συνδρόμου Ehlers-Danlos μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Ορισμένοι τύποι, συμπεριλαμβανομένου του αγγειακού συνδρόμου Ehlers-Danlos, μπορεί να προκαλέσουν ρήξη (σχίσιμο) των αιμοφόρων αγγείων. Αποδυναμώνει το τοίχωμα της αορτής καθώς και άλλων αρτηριών του σώματος. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνη εσωτερική αιμορραγία και εγκεφαλικό αποτελώντας τον πιο επικίνδυνο τύπο.
Τα άτομα με αυτούς τους τύπους συνδρόμου Ehlers-Danlos έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο ρήξης οργάνου. Συνηθέστερα, το έντερο ή η μήτρα μιας εγκύου γυναίκας μπορεί να σχιστούν.
Οι επιπλοκές άλλων ειδών συνδρόμου Ehlers-Danlos εξαρτώνται από τον τύπο. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα με τις βαλβίδες της καρδιάς
- Σοβαρή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
- Αραίωση του κερατοειδούς χιτώνα των οφθαλμών
- Καμπύλα (κυρτά) άκρα
- Ελαττώματα των δοντιών και των ούλων
Πώς μπορούν οι άνθρωποι να ζήσουν καλύτερα με το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα με φυσικοθεραπεία και, εάν χρειάζεται, με τη διαχείριση του πόνου. Η παρακολούθηση του συνδρόμου Ehlers-Danlos μέσω τακτικών επισκέψεων σε γιατρό είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι η πάθηση δεν εμποδίζει την απόλαυση μιας υγιούς ζωής.