Η θρομβοφιλία μπορεί να οριστεί ως μια ομάδα κληρονομικών ή επίκτητων διαταραχών που αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει θρόμβωση (μη φυσιολογική «πήξη αίματος») στις φλέβες ή τις αρτηρίες.

Που οφείλεται ο σχηματισμός θρόμβων στο ανθρώπινο σώμα;

Το ανθρώπινο σώμα είναι εξοπλισμένο με ένα εξελιγμένο και καλά ισορροπημένο σύστημα πήξης του αίματος, στο οποίο εμπλέκονται τα αιμοπετάλια (τα «πηκτικά» κύτταρα του αίματος) και οι πολλαπλές πρωτεΐνες πήξης προκειμένου να αποφευχθεί τόσο η υπερβολική αιμορραγία όσο και η υπερβολική πήξη. Ο σχηματισμός θρόμβου (πήξη αίματος) είναι καλός μετά από τραυματισμούς στα αιμοφόρα αγγεία, ανεξάρτητα από το αν ο τραυματισμός οφείλεται σε τυχαίο κόψιμο, σοβαρό τραύμα, σπάσιμο οστού ή χειρουργική επέμβαση. Εάν δεν εμφανιζόταν πήξη του αίματος, θα είχατε ασταμάτητη (και ακόμη και απειλητική για τη ζωή) αιμορραγία.

Αυτός ο φυσιολογικός σχηματισμός θρόμβου αίματος θα πρέπει να εντοπίζεται στην περιοχή όπου σημειώθηκε τραυματισμός αιμοφόρου αγγείου και θα πρέπει να σταματήσει μόλις περιοριστεί η διαρροή αίματος από τα αγγεία και/ή ο τραυματισμός του αγγείου επουλωθεί ή επισκευαστεί. Με την παρουσία θρομβοφιλιών, το καλά ισορροπημένο σύστημα πήξης έχει μια προδιάθεση για θρόμβωση, η οποία αναφέρεται επίσης ως «υπερπηκτικότητα» ή «υπερπηκτική κατάσταση».

Ποιες είναι οι αιτίες εμφάνισης θρομβοφιλίας;

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική, επίκτητη (όχι κληρονομική) ή και τα δύο. Οι κληρονομικές θρομβοφιλίες είναι ανωμαλίες των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία των πρωτεϊνών πήξης (γνωστές ως γενετικές μεταλλάξεις). Οι επίκτητες θρομβοφιλίες οφείλονται σε αυξημένα επίπεδα ορισμένων ουσιών πήξης στο αίμα ή ειδικών πρωτεϊνών που ονομάζονται αντισώματα που μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε πήξη.

Ποιες είναι οι πιο συχνές κληρονομικές θρομβοφιλίες;

Οι πιο συχνές κληρονομικές θρομβοφιλίες περιλαμβάνουν τον Παράγοντα V Leiden (μια κατάσταση χωρίς συμπτώματα που αυξάνει τον κίνδυνο εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης), τις μεταλλάξεις του γονιδίου της Προθρομβίνης, καθώς και τις ασυνήθιστες αλλά γνωστές ανεπάρκειες της πρωτεΐνης C, της πρωτεΐνης S ή της αντιθρομβίνης. Τα άτομα που γεννιούνται με μια κληρονομική θρομβοφιλία αναφέρονται επίσης ως «φορείς» της συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης.

Ποιες είναι οι πιο συχνές επίκτητες θρομβοφιλίες;

Οι πιο συχνές επίκτητες θρομβοφιλίες εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης, τραυματισμού ή ιατρικών καταστάσεων συμπεριλαμβανομένης της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και ορισμένων αναπνευστικών παθήσεων, και αυτές ονομάζονται αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (antiphospholipid antibodies) (APLA). Αυτά αντιπροσωπεύουν μια οικογένεια πολλών διαφορετικών μεμονωμένων αντισωμάτων που μπορεί, ως ομάδα ή ανεξάρτητα, να οδηγήσουν τόσο σε συμβάντα πήξης όσο και σε επαναλαμβανόμενες αποβολές σε εγκύους. Ορισμένες θρομβοφιλίες μπορεί να έχουν και γενετική προδιάθεση και να είναι επίκτητες. Ερευνητικές μελέτες έχουν υπολογίσει ότι σχεδόν το 10% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει μια υποκείμενη θρομβοφιλία, η πιο κοινή είναι ο παράγοντας V Leiden και οι μεταλλάξεις του γονιδίου της Προθρομβίνης.

Ποια η πιθανότητα εμφάνισης κάποιας θρόμβωσης;

Τόσο η κληρονομική όσο και η επίκτητη θρομβοφιλία φαίνεται να «γέρνουν» το καλά ισορροπημένο σύστημα πήξης προς την θρόμβωση. Μια τέτοια ανισορροπία στο σύστημα πήξης οδηγεί σε μεγαλύτερο κίνδυνο συμβάντων πήξης, όπως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (ΕΒΦΘ) ή πνευμονική εμβολή (ΠE). Ωστόσο, το απλό γεγονός ότι ένα άτομο που πάσχει από θρομβοφιλία έχει περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει μια διαταραχή στην πήξη του από ένα άτομο χωρίς θρομβοφιλία, δεν σημαίνει ότι το πρώτο άτομο θα έχει οπωσδήποτε μια εκδήλωση θρόμβωσης. Ευτυχώς, όλοι οι άνθρωποι με θρομβοφιλία δεν θα έχουν απαραίτητα επεισόδιο θρόμβωσης στη ζωή τους, ενώ, δυστυχώς, πολλοί ασθενείς που εμφανίζουν θρομβωτικά επεισόδια (όπως ΕΒΦΘ) μπορεί να μην έχουν καμία ανιχνεύσιμη θρομβοφιλία.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την θρομβοφιλία και τις επιπλοκές που μπορεί να δημιουργήσει, μη διστάσετε να επικοινωνήσετε με τον έμπειρο Αγγειοχειρουργό – Ενδαγγειοχειρουργό Δρ. Ιωάννη Μπέλλο. Ο ιατρός διαθέτει μεγάλη εξειδίκευση και εμπειρία στην αντιμετώπιση αρτηριακών, φλεβικών και λεμφαγγειακών παθήσεων. Συμβουλευτείτε τον!